El Hospital La Paz de Madrid ha puesto en marcha una plataforma bioinformática de epilepsias genéticas, que permite a través de una innovadora técnica de secuenciación masiva de genes, agilizar y mejorar el diagnóstico de epilepsias genéticas de difícil control.
El Hospital de la Paz ha estrenado una plataforma bioinformática de epilepsias genéticas que ayuda a agilizar el proceso de detección de este tipo de enfermedades de difícil control como la epilepsia mioclónica grave de la infancia, también llamada síndrome de Dravet.
Esta unidad bioinformática es pionera en los hospitales de la Comunidad de Madrid, y tiene como objetivo diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos.
En la actualidad, se realizan estudios de los genes responsables de diversas enfermedades mediante técnicas convencionales, pero la introducción de técnicas de secuenciación masiva ha producido un cambio en la aproximación al diagnóstico de las enfermedades de base genética.
Esta técnica permite el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional.
La puesta en marcha de la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas permitirá acelerar el diagnóstico genético, lo que permitirá ganar meses e incluso años al actual retardo diagnóstico. Esta rapidez en el diagnóstico, significa una reducción en el número de pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de las múltiples consultas a los especialistas.
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