El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas
Según ha informado Adeline Marcos de la agencia SINC, millones de personas sufren en el mundo algún tipo de cáncer, causado por mutaciones genéticas que pueden ser intrínsecas o extrínsecas, es decir, provocadas por el tabaco, la luz ultravioleta y muchos otros factores. A través del análisis del genoma del cáncer se puede profundizar sobre las causas de la enfermedad, lo que permitiría mejorar los tratamientos y diagnósticos personalizados.
En este sentido, un equipo de científicos, dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal, de los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH, por sus siglas en inglés) y de la Universidad de Cambridge, ha analizado la composición genética completa o las secuenciación completa del genoma de más de 12.000 pacientes de cáncer del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS, por sus siglas en ingles).
Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación clínica de ámbito inglés para secuenciar 100.000 genomas completos de unos 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer. A ellos se unen otros 6.000 genomas del cáncer del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y la Fundación Hartwig.
Tras las pistas comunes y raras
El trabajo, el mayor análisis realizado hasta la fecha para extraer firmas mutacionales en cánceres humanos, confirma las ya conocidas e identifica otras nuevas. En total, el equipo detectó otras 58 nuevas, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo.
Ahora los científicos intentarán comprender las causas de estas nuevas firmas y esperan encontrar nuevas asociaciones entre firmas y tratamientos. Pero, además, los nuevos hallazgos han permitido desarrollar un nuevo método analítico para detectar firmas mutacionales en pacientes recién diagnosticados.
En un tumor se encuentran habitualmente múltiples firmas comunes, pero solo en el 5-15 % de los casos se encuentran firmas raras, y si se consiguen, suele haber solo una.
Con estas observaciones, los investigadores han desarrollado también una nueva técnica para identificar con precisión las firmas mutacionales antiguas y nuevas en las muestras de cáncer.
Huellas para encontrar futuros tratamientos
La razón por la que es importante identificar las ‘firmas mutacionales’ es porque “son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer”, dice Serena Nik-Zainal, consultora honoraria de genética clínica en la CUH.
El trabajo confirma de esta manera la importancia de las pruebas de secuenciación completa del genoma para ofrecer más información sobre cómo puede haberse desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor.
