Cada año, el 25 de septiembre recuerda la importancia de una enfermedad poco conocida, que puede tardar hasta 10 años en ser diagnosticada. En España, miles de personas viven con ataxia, una enfermedad que dificulta caminar, hablar y mantener el equilibrio, y que sigue desafiante para la medicina por su complejidad genética y acceso desigual a pruebas clínicas.
La ataxia es un grupo de más de 200 enfermedades que afectan la coordinación y el equilibrio, causadas por problemas en el cerebro o sus conexiones. Existen dos grandes tipos: las ataxias adquiridas, que a menudo mejoran al tratar la causa, y las ataxias degenerativas o hereditarias, que empeoran con el tiempo y pueden afectar gravemente la calidad y duración de vida. En España, alrededor de 2.500 personas padecen ataxia hereditaria, siendo las más comunes la espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich. Aunque puede presentarse a cualquier edad y sexo, suele aparecer en adultos jóvenes.
La lenta llegada del diagnóstico
Un gran problema es la demora en identificar oficialmente la enfermedad. Muchas personas sufren síntomas durante años, buscando respuestas y visitando distintos especialistas sin llegar a un diagnóstico claro. La ataxia puede detectarse con pruebas neurológicas, pero la confirmación definitiva requiere un estudio genético. El acceso a estas pruebas es desigual en España y depende de los recursos en cada comunidad autónoma, lo que provoca que entre un 40% y un 50% de los pacientes no obtenga una confirmación directa de su enfermedad. Esta situación puede alargar la espera hasta más de 10 años.
Los síntomas que cambian la vida
La ataxia presenta desafíos visibles para quienes la padecen: dificultad para caminar y mantener el equilibrio, pérdida de precisión en movimientos con brazos y piernas, problemas para hablar, mover los ojos o tragar. La progresión y gravedad de los síntomas varían según el tipo de ataxia y la persona afectada, pero el impacto en la vida diaria es significativo e irreversible.
Avances en tratamientos y la importancia del diagnóstico temprano
Aunque no existe una cura para la mayoría de las ataxias, la fisioterapia, la terapia ocupacional y cuidados especializados pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y ralentizar el avance de la enfermedad. Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento ha aprobado un tratamiento para la ataxia de Friedreich, marcando un avance esperanzador. Además, algunas formas autoinmunes o relacionadas con deficiencia de vitamina E pueden responder bien a tratamientos específicos, por lo que un diagnóstico rápido resulta fundamental para ofrecer la mejor atención posible.
La necesidad urgente de equipos especializados
La complejidad de la ataxia y su diversidad genética requieren un abordaje multidisciplinar, en el que neurólogos, genetistas, fisioterapeutas y otros profesionales trabajen en conjunto para ofrecer una atención integral y personalizada. Esto no solo mejora la asistencia médica y funcional de los pacientes, sino que también ayuda a visibilizar la enfermedad ya preparar estudios e investigaciones que puedan traer mejores soluciones en el futuro.
