El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada para visibilizar a las personas que sufren estas patologías poco comunes, pero con un impacto significativo en la vida de quienes las padecen. En la actualidad, las enfermedades raras afectan a aproximadamente un 6% de la población mundial, lo que representa a más de 30 millones de personas solo en Europa. A pesar de su baja prevalencia individual, su extensión global y su alta complejidad hacen que su tratamiento sea uno de los grandes retos en la medicina actual.
Cada año, se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos. Con más de 9.000 enfermedades raras identificadas, estas patologías son increíblemente diversas y pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Más del 35% de los casos comienzan en la infancia o adolescencia, y el 65% de las enfermedades raras son graves o muy graves. El 95% de las enfermedades raras aún no tienen cura, y, en muchos casos, las personas afectadas pasan años sin recibir un diagnóstico adecuado.
Lo más desafiante es que más del 40% de las muertes por enfermedades raras en España son atribuibles a trastornos neurológicos. Las enfermedades raras neurológicas, en particular, son algunas de las más complicadas, con síntomas que van desde la pérdida de movilidad hasta crisis epilépticas, problemas de coordinación o deterioro cognitivo.
Un futuro lleno de incertidumbres: más del 80% de las enfermedades raras son genéticas
El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que implica que, en muchos casos, las causas de la enfermedad ya están presentes al nacer, pero los síntomas pueden no aparecer hasta años después. Este tipo de enfermedades, que suelen ser crónicas y, en muchos casos, mortales, afectan no solo a los pacientes, sino también a sus familias, que deben hacer frente a años de incertidumbre médica.
Como explica la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “El diagnóstico de las enfermedades raras puede llevar años, y en muchos casos, este retraso influye de manera significativa en el pronóstico de los pacientes. Actualmente, el tiempo de espera para recibir un diagnóstico supera los 4 años, y en el 20% de los casos, puede prolongarse más de 10 años”. Esta demora no solo pone en peligro la vida de los afectados, sino que también dificulta el acceso a tratamientos adecuados.
Las enfermedades neurológicas raras: ¿por qué son más prevalentes?
Cerca del 50% de las enfermedades raras corresponden a patologías neurológicas, y este tipo de enfermedades son responsables de una gran parte de la mortalidad relacionada con las enfermedades raras. El Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España revela que más del 40% de las muertes por estas patologías en el país tienen su origen en trastornos neurológicos. Además, muchas de estas enfermedades neurológicas rara vez son diagnosticadas, y aún hoy, se estima que más del 60% de los pacientes europeos con una enfermedad neurológica rara no han recibido diagnóstico.
Para abordar esta grave situación, la SEN subraya la necesidad de crear centros de referencia especializados en enfermedades raras y, en especial, en las enfermedades neurológicas. Estos centros deben ser capaces de ofrecer diagnósticos rápidos y precisos, además de facilitar el acceso a los avances más recientes en la medicina genética.
Avances prometedores, pero aún queda mucho por hacer
A pesar de los grandes avances en la genética médica, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras sigue siendo una tarea pendiente. La organización de la OMS destaca que se han logrado progresos importantes en el diagnóstico genético, lo que ha permitido identificar alrededor del 50% de las alteraciones genéticas responsables de las enfermedades raras. Además, las terapias de precisión han demostrado ser eficaces para algunos trastornos, aunque la gran mayoría de los tratamientos siguen siendo experimentales.
La investigación genética ha dado lugar al descubrimiento de 200 nuevos trastornos genéticos cada año, lo que augura una mejora en la capacidad de diagnóstico y tratamiento en los próximos años. Sin embargo, el acceso limitado a centros especializados y la falta de recursos para la investigación continúan siendo barreras que dificultan el progreso en este ámbito.
La importancia de la visibilidad en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es más que una conmemoración, es una llamada de atención sobre la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico, tratamiento y apoyo a las personas afectadas por estas patologías. Con casi 3 millones de personas afectadas en España, es vital que la sociedad, los gobiernos y los profesionales sanitarios se unan
