La Consejería de Sanidad recibió un premio el pasado 2012 por la elaboración de la primera Guía de Enfermedades Raras otorgado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Mediante esta guía, a la que se puede acceder a través del Portal de Salud de la Comunidad de Madrid www.madrid.org/enfermedadespocofrecuentes, tanto los profesionales como afectados pueden conocer la ubicación de aquellos hospitales con mayor experiencia en cada una de estas patologías tan excepcionales.
Desde esta página, se puede acceder a través de un enlace a la asociación o de la propia federación, donde pacientes y familiares pueden contactar con aquellas personas que mejor le pueden orientar en la búsqueda de información y ayuda. Durante el pasado mes de enero, cerca de 500 personas buscaron información en esta página.
Hospital Clínico San Carlos
El Hospital Clínico San Carlos viene trabajando conjuntamente con las asociaciones de pacientes aquejados de diversas enfermedades raras, concretamente distonías (trastorno del movimiento) y aniridia (visión baja por falta del desarrollo del iris). Para dar a conocer estos trabajos, ha organizado una Jornada en la que participan profesionales expertos en estas patologías y pacientes afectados de estas enfermedades.
Con esta jornada divulgativa, inaugurada por el director general de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad, Julio Zarco, y la delegada de Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Elena Escalante, la Comunidad se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar visibilidad a estos enfermos y avanzar en los compromisos de mejora de la atención y continuidad asistencial.
En la Jornada colaboran asociaciones de pacientes como AMIRES (Asociación Nacional de Afectados de Miopía Magna), Visión España ALDE (Asociación de Lucha contra la Distonía en España), AEA (Asociación Española de Aniridia) y FEDER. En el marco de la jornada se celebra una exposición de fotografías realizadas por pacientes con baja visión, música en directo de piezas para violín y violonchelo y una sesión abierta de iniciación al Tai Chi, como ejercicio terapéutico.
Proyecto piloto para pacientes con distonía muscular
El Hospital Clínico puso en marcha el pasado año 2013, un proyecto piloto para mejorar el manejo y derivación de los pacientes con distonía muscular o trastorno del movimiento en el que se potencia la figura del “gestor de casos”, un profesional encargado de coordinar la atención integral del paciente cuyo objetivo es dar respuesta a las demandas de estos enfermos, aportándoles una mejor calidad de vida.
Para ello se creó una vía clínica específica que incluye los procedimientos a seguir para llegar a un correcto diagnóstico y tratamiento terapéutico a la que tienen acceso todos los profesionales sanitarios involucrados.
Además, se ha creado una dirección de correo electrónico, distonias.hcsc@salud.madrid.org, a la que los propios enfermos o sus familiares pueden escribir realizando sugerencias y solicitudes.
Investigación en los hospitales madrileños
La Comunidad de Madrid cuenta con más de 30 grupos de investigación en el área de enfermedades genéticas, lo que significa que hay más de 100 proyectos de investigación activos.
Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, carecen de tratamientos efectivos, se desconocen las causas que las producen y existen datos epidemiológicos escasos. En la actualidad, se calcula que el número de enfermedades raras conocidas es de 8.000.
