Mañana, 15 de noviembre, se conmemoran en España el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía, dos grupos de trastornos neurológicos que afectan la vida de miles de personas. Con más de 60.000 afectados por enfermedades neuromusculares y alrededor de 20.000 diagnosticados con distonía en el país, la necesidad de visibilizar y mejorar el abordaje de estos trastornos se vuelve cada vez más urgente.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida y que se caracterizan por su progresividad y cronicidad. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 20% de las enfermedades raras en España corresponden a este grupo, lo que refleja la variedad y complejidad de estas patologías, que incluyen desde neuropatías como el Síndrome de Guillain-Barré hasta miopatías y la conocida Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Para los pacientes, los desafíos son múltiples, desde la pérdida progresiva de autonomía hasta la dependencia física, ya que más de la mitad de ellos desarrollan un Grado de Gran Dependencia.
El impacto en la calidad de vida de los afectados y de sus familias es significativo, ya que estos trastornos afectan tanto a la musculatura como al sistema nervioso. Los síntomas son variados: debilidad muscular, dolor neuropático, problemas de movilidad e incluso dificultades para realizar tareas cotidianas, como tragar o mantener el equilibrio. Aun así, las opciones de tratamiento siguen siendo limitadas, y la mayoría de las intervenciones médicas solo logran paliar síntomas en lugar de atacar el origen de la enfermedad.
Un diagnóstico que no llega: retrasos que empeoran la situación
Uno de los mayores retos que enfrentan los pacientes de enfermedades neuromusculares es el retraso en el diagnóstico, que actualmente se estima en una media de tres años. Este intervalo puede prolongarse aún más en enfermedades raras, lo cual complica el acceso a cuidados y a terapias específicas, y además retrasa el acceso a asesoramiento genético en aquellos casos donde el componente hereditario es determinante.
El Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, subraya que un diagnóstico temprano permite ofrecer a los pacientes mejoras sustanciales en su calidad de vida al permitir la planificación de tratamientos específicos y el establecimiento de un manejo multidisciplinar. La SEN insiste en que la clave para reducir estos tiempos es la inversión en investigación y en el fortalecimiento de los recursos sanitarios especializados.
La distonía, un trastorno del movimiento que afecta a 20.000 personas en España
Por su parte, la distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que generan movimientos y posturas anormales, muchas veces dolorosas. Esta condición, que afecta a unas 20.000 personas en España, puede ser focal o generalizada, es decir, puede limitarse a una parte del cuerpo o extenderse al organismo en su totalidad. En los adultos, la distonía suele ser focal y afecta con mayor frecuencia a brazos, cuello o cuerdas vocales, mientras que en la infancia es habitual que se presente de forma generalizada y de origen genético.
El Dr. Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN, explica que la distonía es uno de los trastornos más subdiagnosticados. La falta de un diagnóstico correcto, especialmente en los casos donde la enfermedad aparece en adultos y de manera focal, provoca que un 40% de los pacientes reciban diagnósticos erróneos, lo cual retrasa su acceso a un tratamiento adecuado y contribuye a que se agraven los síntomas.
Un problema de acceso y desigualdad en recursos especializados
Las enfermedades neuromusculares y la distonía requieren de un manejo especializado que no siempre está disponible para todos los pacientes en España. Las diferencias entre las comunidades autónomas en términos de recursos y personal especializado hacen que muchos afectados enfrenten serias dificultades para acceder a los servicios que necesitan. De hecho, hasta el 18% de las consultas en neurología están relacionadas con enfermedades neuromusculares, un dato que refleja la necesidad de contar con unidades especializadas o, al menos, con un neurólogo experto en cada centro hospitalario.
La SEN insta a las autoridades a incrementar el número de unidades especializadas para enfermedades neuromusculares y distonía, una medida que, según expertos, permitiría reducir los tiempos de diagnóstico, asegurar un tratamiento adecuado y mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes. Además, se hace un llamado a mejorar el conocimiento médico de estos trastornos para reducir el riesgo de diagnósticos incorrectos y evitar que las personas afectadas vean agravada su situación.
Un llamado a la sociedad: apoyar y visibilizar estos trastornos
En el marco de esta doble conmemoración, tanto la SEN como asociaciones de pacientes subrayan la importancia de seguir trabajando en campañas de concienciación que ayuden a visibilizar el impacto de estas enfermedades en la vida de quienes las padecen. Al mismo tiempo, urgen a la sociedad y a las instituciones a apoyar la investigación y los recursos médicos especializados, factores clave para un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de estas patologías que afectan tanto a niños como a adultos.
Mañana, cuando celebremos el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía, se recordará la importancia de hacer visible esta realidad y de seguir luchando por la mejora de los servicios y recursos que permitan a los pacientes afrontar su día a día con la mayor dignidad y calidad de vida posible.
