Un estudio novedoso sugiere que los biomarcadores epigenéticos en el esperma de un padre pueden predecir potencialmente qué tan susceptible será sus hijos a desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA). La investigación aún se encuentra en etapas preliminares.
Las causas de los TEA siguen siendo en gran parte un misterio para los científicos, sin embargo, se cree que están relacionadas con una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. La edad paterna es un factor de riesgo bien estudiado, con estimaciones que sugieren que el riesgo de TEA en la descendencia aumenta en un 28% para los padres de entre 40 y 49 años, y sube al 70% para los padres mayores de 50 años.
A medida que envejecemos, ciertos genes de nuestro cuerpo se pueden activar o desactivar a través de influencias ambientales y de estilo de vida. Estos cambios en nuestro ADN pueden detectarse mediante marcadores de metilación en ciertos genes. No señalan alteraciones en el ADN subyacente de una persona, sino que señalan cambios en la expresión genética, conocidos como cambios epigenéticos.
A mayor edad de los hombres mayor alteración del esperma
A medida que los hombres envejecen, se pueden detectar mayores volúmenes de alteraciones de metilación del ADN epigenético en los espermatozoides. Esta nueva investigación se propuso explorar si los patrones de alteraciones epigenéticas en el esperma de los padres se correlacionan con la susceptibilidad al autismo en su descendencia.
El estudio, de un equipo internacional de investigadores, reclutó a 13 hombres con niños que tienen TEA y 13 hombres con niños sin TEA. Un análisis masivo del genoma que comparó el esperma de las dos cohortes reveló que 805 regiones específicas de metilación del ADN podían distinguir los grupos.
Luego, se reclutó a otros 18 hombres para una serie de pruebas a ciegas para explorar si estos patrones epigenéticos en los espermatozoides podían predecir si los hombres eran padres de niños con TEA. Los biomarcadores de esperma identificaron correctamente el estado de la descendencia de los hombres con un 90 por ciento de precisión. Solo dos de los hombres dieron resultados falsos negativos.
Un estudio en fase preliminar
Michael Skinner, autor correspondiente del estudio de la Universidad Estatal de Washington, tiene cuidado de no exagerar lo que implican estos hallazgos. Su equipo está trabajando actualmente para validar estos biomarcadores epigenéticos en una cohorte más grande de 100 hombres.
El resultado inicial hacia el que parece estar trabajando la investigación es una herramienta de diagnóstico que ayuda a los padres a evaluar mejor el riesgo de TEA en sus hijos. Esto podría permitir a los médicos monitorear a los niños de alto riesgo desde etapas más tempranas, antes de que la afección aparezca inicialmente, o incluso explorar formas de mitigar los posibles desencadenantes ambientales en aquellos en mayor riesgo.
«Ahora podemos usar potencialmente esto para evaluar si un hombre va a transmitir el autismo a sus hijos«, señala Skinner.
Los marcadores epigenéticos
Otro resultado convincente de esta investigación, si se verifica en cohortes más grandes de hombres, es que introduce una forma novedosa de investigar exactamente qué factores generales pueden contribuir al riesgo de TEA. Skinner sugiere que aprender cómo se generaron estos marcadores epigenéticos en primer lugar podría ayudar a señalar formas de prevenir el TEA.
“Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la línea germinal, el esperma o el óvulo, la epigenética”, dice Skinner. “Con esta herramienta podríamos hacer estudios poblacionales más amplios para ver qué tipos de factores ambientales pueden inducir estos tipos con cambios epigenéticos”.
No hace falta decir que este es un estudio preliminar extraído de una cohorte muy pequeña de hombres, por lo que las conclusiones generales deben moderarse. Sin embargo, esta es una prueba de concepto convincente que, con más trabajo, podría arrojar algo de luz sobre el desarrollo del TEA.
