Las enfermedades raras afectan a más del 7% de la población mundial

Hoy 28 de febrero se celebra, como cada año, el Día Mundial de las enfermedades raras, patologías poco frecuentes pero graves e invalidantes, y que afectan a más del 7% de la población mundial según la OMS (Organización Mundial de la Salud).

Actualmente en nuestro país hay 7.000 enfermedades raras identificadas, las cuales se pueden consultar en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Son, en su mayoría, crónicas, degenerativas y, consecuentemente, invalidantes.

Además, más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad, aunque muchas no están de acuerdo con el grado concedido. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos, o el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía que les hacen necesitar de ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos).

Enfermedades invalidantes

Una enfermedad de este tipo puede llegar a ser claramente invalidante hasta el punto de ser merecedoras, dependiendo del caso, incluso, de una Gran Invalidez, esto es una pensión vitalicia con el suplemento de ayuda de una tercera persona para los quehaceres diarios. Y es que, tal y como comenta el jurista experto en derecho social y director de Tribunal Médico, Alejandro Rusiñol, «los pacientes que tengan patologías que mermen o anulen la capacidad laboral deben estar protegidos a nivel social. Lo importante, remarca Rusiñol, es acreditar con un buen dossier de informes médicos las lesiones y las limitaciones que éstas provocan en el día a día del paciente» Así, en 2015 Tribunal Médico consiguió una sentencia pionera, la concesión de una Incapacidad Permanente absoluta a una trabajadora afectada de una rara enfermedad con síntomas sin origen: el trastorno de somatización. Lo importante es «no tirar nunca la toalla y luchar hasta el final».

La Comunidad renueva su colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras

La Comunidad de Madrid va a renovar el convenio de colaboración en materia de servicios sociales con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que cumple este año su 20 aniversario, con el objetivo de seguir prestando la mejor atención posible a las personas que tienen enfermedades poco frecuentes y a sus familias, en materia de valoración de discapacidad, formación y atención temprana a menores de 6 años, así como en la de dependencia o el sistema de acogimiento familiar.

Así lo ha destacado la consejera de Políticas Sociales y Familia, Lola Moreno, tras la reunión que ha mantenido con representantes de FEDER y su presidente, Juan Carrión, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, donde ha querido subrayar el firme compromiso del Gobierno regional por visibilizar las enfermedades poco frecuentes para avanzar en un mejor y más temprano diagnóstico y tratamiento.

V edición de la Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras

Fruto de este compromiso, la Comunidad de Madrid, a través de la Dirección General de Atención a Personas con Discapacidad, publicará en las próximas semanas la V edición de la Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras, que compila los aspectos médicos y psicológicos más relevantes en la evolución de enfermedades poco frecuentes y constituye una herramienta de trabajo para los profesionales de los Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad y que es un modelo de éxito que se está exportando a otras regiones españolas.

La guía es fruto del trabajo conjunto entre expertos de FEDER y profesionales de los Centros Base de la Comunidad de Madrid, que han puesto en común las vivencias de los pacientes y las evidencias clínicas de cada dolencia. El objetivo de este documento es evitar que la rareza estadística de las enfermedades poco frecuentes constituya un obstáculo para el acceso a los distintos beneficios de carácter social que se derivan del reconocimiento de grado de discapacidad.

Esta nueva edición incorporará 4 nuevas patologías (síndrome 22q11, síndrome de Marfan, síndrome de Kabuki e hipertensión craneal idiopática), que se suman a las 32 recogidas en anteriores ediciones.

Servicio de Información y Orientación

Además, el Gobierno regional financia el Servicio de Información y Orientación (SIO) de atención a personas con discapacidad sobre enfermedades raras, que ofrece un asesoramiento especializado a los afectados por enfermedades raras y a sus familias. Para ello, destina a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) una subvención nominativa de 50.000 euros, incluida en el proyecto de Ley de Presupuestos de la Comunidad de Madrid para 2019.

Este servicio, gracias a la cual FEDER puede atender a más de 800 usuarios cada año, está dirigido a personas afectadas, familiares y profesionales a quienes presta asesoramiento sociosanitario, jurídico y psicológico. Asimismo, ofrece asesoramiento técnico a la mayoría de las asociaciones miembros de FEDER sobre aspectos organizativos y de gestión.

Aurora Cancela Pérez
Aurora Cancela Pérezhttps://www.cronicanorte.es
Aurora Cancela Pérez, periodista, licenciada en Ciencias de la Información y vecina de Colmenar Viejo. Es redactora en Crónica Norte desde 2017. Apasionada de la información local y los viajes.

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