La mutación de un único gen, el KITLG, es suficiente para que las personas tengan el pelo rubio, según han descubierto científicos de las universidades de Standford y Georgia.
Estos investigadores han descubierto que un solo cambio de la A a la G en una letra del código genético, entre tres mil millones de letras del ADN humano, sería suficiente para aclarar el cabello. Este cambio, que se produce en una sola pieza del ADN situada en el cromosoma 12, solo altera la expresión de los genes en un 20%. Pero esta región, denominada reguladora, ejerce un control importante sobre dónde y cuándo se expresa KITLG.
La mutación solo afecta al cabello
Esta mutación solo afecta al color del cabello, a pesar de que este gen también controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células, incluidas las de pigmentación, las precursoras de esperma, óvulos y de células sanguíneas. Concretamente, esta variación se asocia al pelio rubio, pero no al color de los ojos ni otras características de pigmentación, aunque no se tiene constancia todavía del motivo.
Los científicos creen que se debe a que el genoma está lleno de interruptores, y lo que se debe identificar es cuáles se alteran para producir determinadas características. Para identificar el interruptor del color del cabello, Catalina Guenther, científica del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI), realizó un experimento: cortó segmentos de ADN humano de la región relacionada con el pelo rubio, y los insertó en ratones, y a unos les introdujo la variante morena y a otros la rubia.
La variación rubia del gen se tiñó de color azul para que los investigadores pudiesen comprobar dónde se expresaba. Cuando se insertó el gen en los ratones, la señal azulada apareció sólo en los folículos pilosos, lo que verifica que la mutación del gen se activa solamente en el cabello. Aunque, los roedores con la mutación relacionada con el cabello claro en humanos no se volvieron rubios, pero sí mostraron una tonalidad más clara en su pelaje que los ratones con la variante morena.
Según los científicos, conocer este mecanismo puede ayudar a entender cómo funcionan los genes que dan lugar a otros rasgos físicos, que son mucho más relevantes que el color del pelo. Por ejemplo, puede resultar útil en el diseño de medicamentos para enfermedades.
El trabajo deriva de una investigación previa realizada con peces espinosos ‘Gasterosteus aculeatu’, en los que se descubrió que la causa de sus colores estaba en cambios en el gen KITLG, lo que les llevó a analizarlo en otros animales por si pudiera jugar un papel similar.
[calameo code=000002117a1b9fdad19bc width=640 height=380]