El hospital La Paz de Madrid aplica una terapia avanzada en un bebé tras detectarse el primer caso de atrofia muscular espinal en la región

El Programa de Cribado Neonatal ha permitido identificarlo rápidamente con la conocida prueba del talón que se realiza en las maternidades

Se ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la Comunidad de Madrid, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña. 

La Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital público Universitario La Paz ha administrado al bebé el medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este  procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática

Atrofia muscular espinal (AME)

Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de  los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de  Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una  copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el  gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función  nerviosa. 

La AME es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno  de cada 10.000 recién nacidos, causada por una falta de proteína debido a genes  defectuosos. La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas (junto  con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se  manifiesta durante los primeros seis meses de vida.

Los niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono  muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos  casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen  sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de  complicaciones respiratorias. 

La AME se ha identificado de forma precoz en fase asintomática en el Laboratorio  de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad  de Madrid, ubicado en las instalaciones del Hospital público Universitario Gregorio  Marañón. Es la primera enfermedad adscrita a este Programa que cuenta con un  tratamiento de terapia avanzada. 

Programa de Cribado Neonatal

Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000  recién nacidos en la región para su detección, en el marco de un proyecto piloto  de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del  Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21.  Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja

Detección mediante la prueba del talón

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para  garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades  estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los  síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad. 

COMUNIDAD DE MADRID Foto: D.Sinova

Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer  día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades  de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del  Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.  

Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas  de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y  seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designación como Centro  Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los  hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.

Paula de Marcos Aragón
Paula de Marcos Aragónhttps://www.cronicanorte.es
Paula de Marcos Aragón, periodista, licenciada en Ciencias de la Información y vecina de Algete. Es redactora en Crónica Norte desde 2021. Aficionada a la fotografía y a los reportajes y documentales de periodismo de investigación.

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